CARIOTIPOS

El cariotipo A

Los técnicos de los laboratorios compilan los cariotipos y después usan una notación especifica para caracterizar su cariotipo. Esta notación incluye el número total de cromosomas, los cromosomas de sexo y algunas cromosomas extras o perdidos. Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18 extra. 46, XX es una mujer con un número normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un cromosoma de sexo extra. 
 Paciente A es el feto casi completemente desarrollado de una mujer de cuarenta años. Los cromosomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron adquiridas por el amniocentísis. 

El Síndrome de DownTrisomía 21, un cromosoma 21 extra

El cariotipo B

 Paciente B es un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa por su infertilidad. Los cromasomas fueron obtenidos de células nucleadas de su sangre. 
Los técnicos de los laboratorios compilan los cariotipos y después usan una notación especifica para caracterizarlo. Esta notación incluye el número total de cromosomas, los cromosomas sexuales y algunas cromosomas extras o perdidos. Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18 extra. 46, XX es una mujer con un número normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un cromosoma sexual extra.

El Síndrome de Klinefelter uno o más extra de los cromosomas sexuales (ej., XXY)

El cariotipo C


Los técnicos de los laboratorios compilan los cariotipos y después usan una notación especifica para caracterizarlo. Esta notación incluye el número total de cromosomas, los cromosomas sexuales y algunos cromosomas extras o perdidos. Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18 extra. 46, XX es una mujer con un número normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un cromosoma sexual extra. Paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo el polidactília y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra de tejido.

El Síndrome de Trisomía 13un cromosoma 13 extra

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